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基因突变的患者脑海绵状血管畸形

  脑海绵状血管畸形是血管异常,扩张的薄壁毛细血管。该疾病可以散发性或常染色体显性遗传形式发生,具有不完全外显率和多发性病变。烟雾病是一种动态的脑血管疾病,其中小侧支血管的生长产生了朦胧的烟雾的放射图像,并将其命名为该疾病。根据诊断标准烟雾病的特征是颈内动脉末端部分的狭窄或闭塞和大脑前动脉或中脑动脉的近端部分,附近有不规则的血管网络狭窄。当发现是单侧的和明确的烟雾病时,该疾病被定义为可能的或单侧的烟雾病,当发现是双侧的时。否则该病在成人中往往保持单侧。我们在这里报告了一例患有单侧烟雾病的脑海绵状血管瘤病,该患者首次描述了基因突变。

脑海绵状血管畸形

  一名妇女因左臂感觉异常入院。脑磁共振成像显示右侧脑桥急性血液采集和多发性海绵状血管畸形。患者接受手术切除右脑桥畸形,并进行脑海绵状血管瘤诊断的组织学确认。此后磁共振成像血管造影术显示出与侧支血管右颈内动脉和右大脑后动脉的狭窄在穿通动脉中。数字减影血管造影证实了这些发现,提示单侧烟雾病的诊断。使用引物对的特定子集用自动测序仪进行基因的直接脱氧核糖核酸测序分析。这导致鉴定出新的突变。

  该家族没有发生神经系统疾病但遗传筛查显示,除母亲外所有受试家庭成员都有突变,脑磁共振成像评估导致在一个兄弟和一个姐妹中发现多个脑海绵状血管瘤。随访两年后的临床和神经放射学评估均稳定。这些突变作为过早终止密码子高度刻板。令人惊讶的是我们的患者没有显示典型突变,尽管我们发现了首次描述的突变。据我们所知国家协调委员会和烟雾病的当代存在被描述只有三个全文文献。然而我们的病例是脑海绵状血管瘤和烟雾病患者首次报道的基因突变病例。先天性畸形的检测支持了脑血管发育中常见缺陷的假设。在我们的患者中发现先天性发育不全的神经放射学特征也表明了这一点:右上颌窦和右颈动脉骨管发育不全。然而仅从这一个案例中,我们无法确定熟悉的脑和烟雾病形式的当代存在是否是突变的确定结果。同时,我们也不能排除同一突变可能在已经描述的情况已经被发现,因为没有作者的报告基因分析或描述为熟悉脑海绵状血管瘤。因此需要进一步的具体研究。

  在我们的案例中对脑海绵状血管瘤基因的研究导致在患者的一个兄弟和一个姐妹中鉴定出脑海绵状血管瘤,这些患者完全没有症状。总之我们的案例表明,受脑海绵状血管瘤影响的受试者的详细分析和基因分型是鉴定脑海绵状血管瘤基因中的新突变以及用于诊断,预后和对患者的正确随访的新的有用信息的有价值的努力。一名男性患有一次全身性强直阵挛发作。他曾有过鞍上肿瘤的手术史,随后在进行了放射治疗。当时进行的磁共振成像显示鞍上肿块并涉及视交叉。作为评估癫痫发作的一部分重复磁共振成像显示在加权图像上测量右侧内侧颞叶外侧异质性病变,在梯度图像上开花提示海绵状瘤。磁共振成像还显示左侧颞叶和鞍上区域的术后变化。在脑血管造影上病变是隐匿的。通过额颞骨开颅术完全切除海绵状血管瘤。组织病理学检查显示与海绵状血管瘤一致的特征。海绵状血管瘤可以是散发性和家族性的。这些病变被认为是先天性的但很少能获得病变。在对其他脑部病变进行长期放射治疗后,很少在正常脑区观察到这些病变。已经提出各种假设来解释的发病机理:放射治疗诱导的毛细血管壁坏死导致内皮肿胀,血管腔扩张透明化和纤维蛋白易于形成海绵状瘤,放射治疗前出现的放射摄影隐匿性海绵体瘤随后生长为放射学上可见的海绵状瘤,放射触发释放血管内皮生长因子可诱发新生血管生成,由基因编码的相互作用捕获蛋白的可能的辐射诱导的体细胞诱变可能导致海绵状瘤形成。

  主要报告在患有髓母细胞瘤的儿童中,他们在手术后接受了颅脑放射和化疗。在另一项研究中患有髓母细胞瘤的患者中发现了海绵状瘤。这些研究表明报告的全球流行率估计值低估。在该研究中报告的患病率是文献中引用率的几倍以上。脑内海绵状血管瘤是儿童白血病幸存者接受颅内放射治疗时最常见的磁共振成像异常。在射线照相诊断的脑海绵状血管瘤患者中获得与放射治疗有关的临床病史非常重要。无论年龄大小接受放疗的患者都应定期随访磁共振成像检查任何。我们支持建议当提到放射治疗的同意时提及是可能的并发症,以便患者理解并且他们对长期随访的依从性更好。一旦的诊断得到确认,它应该被视为任何其他海绵状血管瘤,因为两种类型的海绵状血管瘤的自然史保持不变。

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