| 海绵状血管瘤研究信息 |
一种新的突变与多发脑和椎体海绵状畸形相关 |
脑海绵状血管畸形是血管缺损，由扩大的，薄壁的和渗漏的毛细血管簇组成没有干预神经组织。临床表型变化很大。脑海绵状血管瘤主要发生在中枢神经系统中，在那里它们表现为由于含铁血黄素沉积而具有外周低信号的局灶性病变，其可以在序列上以更高的灵敏度检测。到目前为止其他地区的参与研究很少。实际上脑海绵状血管瘤可以是临床沉默或导致复发性头痛，局灶性神经功能缺损脑出血和癫痫发作。大多数脑海绵状血管瘤病例是散发性的，但家族形式显示常染色体显性遗传模式。
三种基因中的种系突变占家族性病例。根据双击机制对受影响组织的分析经常会发现第二次体细胞突变这可能需要引发病原性级联反应。在家族性病例中公开了突变，但在突变家族中报道了不完全外显率并不罕见。其参与维持内皮连接的完整性并可能在微管靶向中发挥作用。在这里我们描述了一个新的意大利家庭的临床，神经放射学和分子特征其中多个脑和椎体海绵状血管畸形具有新的剪接突变。
我们研究了四代意大利血统其中几名受试者表现出多发性脑海绵状血管畸形。先证者是一名男子。他抱怨左臂和腿部出现头痛和针刺。当时进行的脑部磁共振成像显示多发脑幕上血管瘤，其近端出血的放射学证据表明右侧额叶病变通过手术切除。脑磁共振成像检查结果随时间推移稳定。脊柱磁共振成像呈阴性脊柱病变，但发现多处椎体血管瘤的大小和数量是出人意料的，他的年龄。患者仍抱怨头痛但他无症状。患者的兄弟突然出现右侧面部麻木。脑磁共振成像显示最近在靠近右小脑脚的海绵状血管瘤内出血并且脑桥中有另一个病变。症状得到解决他仍无症状，当时他抱怨头痛右侧面部麻眩晕恶心和步态不稳定。脑计算机断层扫描显示先前症状性病变的急性出血。脑磁共振成像显示其他广泛的病变：双侧顶叶双侧额叶左侧颞叶和左侧枕叶。神经系统检查显示右侧面部无力，缺乏角膜反射和轻度步态不稳定。
患者的母亲是一名女性，她在六十多岁时偶然被诊断为在短暂的全身遗忘症后脑部磁共振成像中出现多发脑室和幕上脑海绵状血管瘤。在中脑中脑交界处左小脑，双侧颞叶右顶叶和左额叶皮质中观察到海绵状畸形。脊柱磁共振成像检查正常但发现多发性肝血管瘤。最后一次神经系统检查并不显着。她的父亲在六十多岁时死于脑溢血前者经历了癫痫发作。先证者侄子的磁共振成像扫描也报告了多个下幕和幕上海绵状血管瘤。相反脊柱磁共振成像是阴性的。
本研究中新型突变的鉴定扩大了家族性脑海绵状血管瘤的分子缺陷数量。几种元素支持变体的致病性：它在我们的谱系中与疾病分离，大量意大利对照样品中没有，它影响内含子外显子连接处附近高度保守区域内的核苷酸，预测其取代会产生异常的受体剪接位点，转录物分析公开了包含可能改变阅读框并导致过早终止密码子的短序列。考虑到脑海绵状血管畸形的遗传形式，涉及中枢神经系统的体征和症状更为突出和异质。有症状的患者可能出现复发性头痛，癫痫发作，脑出血或局灶性神经功能缺损。我们的先证者的临床发现与先前关于突变患者的报道相似。
很少有报道描述了突变受试者的神经外表现主要影响皮肤和眼睛。脊柱磁共振成像在我们家中的三名成员中进行以检查是否存在脊髓血管瘤，这是家族性脑海绵状血管瘤中可能产生并发症的一个不寻常的发现。放射学研究仅披露椎体血管瘤作为先证者中的孤立的神经外疾病表现。尽管临床上保持沉默，考虑到患者的年龄这些改变的数量和大小是出乎意料的。进一步扫描证实它们随着时间的推移是稳定的虽然椎体血管瘤在一般人群中比较常见，有椎体疾病证据的患者最常见的临床症状是遗尿，背痛感觉异常和因病理性椎体骨折引起的根性疼痛。这一发现并未扩展到该家族的其他成员，但在先证者的母亲中观察到肝血管瘤证实由于突变导致的额外神经血管瘤和海绵状血管瘤的关联。更好地了解与疾病相关的表型可能会导致患者的早期诊断和适当的临床监测。 |
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| 海绵状脑血管瘤 |
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| INC国际神经外科医生集团是个由世界顶尖的神经外科教授自发组织成立的医生集团，成员教授均由世界神经外科联合会(WFNS)及各国神经外科协会主席级别的教授组成。他们分别代表美国、欧洲、日本乃至全世界最顶尖的神经外科水平，分别任职各自领域的世界相关协会主席。每名教授均在各自领域推动了世界神经外科水平的发展。 |
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星形胶质瘤
