海绵状血管瘤属于一组颅内血管畸形，其是血管的发育畸形。这些先天性异常血管连接经常随着时间的推移而扩大。病变可以在家族基础上发生。患者可能无症状，尽管他们经常出现头痛，癫痫发作或小实质性出血。在大多数患者中，海绵状血管瘤是孤立的和无症状的。近来，增加磁共振成像已经检测到几个这样的症状，并促使对这种情况的遗传学和自然史进行研究。现在已知海绵状血管瘤具有遗传基础。家族性海绵状血管瘤与称为CCM基因（脑海绵状血管瘤）的一组基因相关。
这是一个病例报告，描述了家族性海绵状血管瘤的表型表达。

案例报告
　　一名54岁的男子因头痛和癫痫发作而被转介进入MRI脑部检查。头颅CT扫描显示很少有高密度病变。随后的颅脑MR扫描显示出几个具有代表海绵状血管瘤的特征的病变。
　　为患者提供咨询并保守治疗。由于高昂的成本，基因测试是不可能的。但是，建议通过MRI对家庭成员进行筛查。进行了直系亲属的头颅MRI成像。患者及其母亲的四个兄弟被发现患有多个海绵状血管瘤。发现父亲，最小的弟弟和他的妹妹没有任何这样的病变。还发现患者的两个孩子都没有这些病变。顺便提一下，在患者的父亲中发现了脑膜瘤。

讨论
　　海绵状血管瘤通常是离散的多孔病变，其在进化的各个阶段中包含出血。因为它们是分叶状的，暗红色到蓝色，所以病变非常类似于桑葚。据说它们是由内皮衬里的血窦组成的血管错构瘤，而不是由神经组织分离。已经提出了几种理论来解释它们的发病机理，然而，没有一种理论被证明是完全准确的。
　　海绵状血管瘤可发生在中枢神经系统的任何部位，但最常见的部位是超主动性神经修复（约80％），而且已经建立了这种疾病的遗传基础。与家族性 CCM 相关的三个基因是CCM1（KRIT1） CCM2，它们都位于染色体7q和CCM3（PDCD10）上，其位于3号染色体上。家族性 CCM以常染色体显性遗传方式遗传。无症状血管病变的发生可能会阻止识别家族中常染色体显性遗传模式。由新生基因突变引起的病例比例尚不清楚。CCM患者的每个孩子有50％的机会遗传突变。

　　某些中心提供分子遗传测试和产前检测。家族性脑海绵状血管畸形定义为至少两个家庭成员中CCM的发生，或与CCM相关的一个基因中存在致病突变或存在多个CCM（基因CCM）。脑海绵状血管瘤的诊断很困难。大多数患者无症状且诊断偶然。常见的症状包括癫痫发作，局灶性神经功能缺损，慢性头痛和颅内出血。

　　MRI是迄今为止选择的成像技术。自旋回波和梯度回忆回波序列都可用于证明海绵状血管瘤。然而，梯度回波图像已被证明比自旋回波图像更好。在上述家族筛选中，梯度回波T2W图像显示比自旋回波序列更多的血管瘤。通常不需要对比剂注射。
　　脑海绵状血管瘤的MRI表现非常典型。在MR图像上，它们看起来像爆米花状，平滑的外切，描绘良好的复杂病变。核心由多个混合信号强度焦点组成，代表了各个进化阶段的出血。完全包围病变的低信号强度含铁血黄素环是常见的发现。T2加权和梯度回波图像的低信号强度更突出或“开花”。散在的含有纤维的元素在T1和T2加权图像上都表现出轻微的低信号，因为它们含有钙化和含铁血黄素的组合。
　　当在一名患者中发现多个海绵状血管畸形时，应寻求详细的神经系统家族史以确定遗传方式。然后，MR成像可以在家庭筛查期间在无症状的亲属中检查出这种病变。重要的是要为那些被发现患有这些血管瘤的家庭成员提供有关出血风险和改变生活方式建议。