局限性硬皮病包括线性硬皮病（LS）（四肢和面部），斑块或局限性硬斑病，pansclerotic和全身性硬斑病的病症。根据定义，局限性硬皮病涉及皮肤和下层组织。这与系统性硬皮病相反，后者不仅涉及皮肤，还包括对肺，胃肠道和血管系统的内部损伤。

　　线性硬皮病是局限性硬皮病的一种形式，主要影响儿科人群。截至给予这个诊断的患者三分之二是18岁以下，而男性和女性同样受到影响。病变通常是硬化和变色。当这些病变头皮上或前额发生。在en coup de saber亚型中，已经描述了皮肤外关联，主要是神经学的。然而，超出中枢神经系统（CNS）的内部器官受累是极其罕见的。

　　线性硬皮病en coup de Sabab通常是同侧并且靠近前额中线并延伸到额顶头皮。它可能与脱发和皮肤明显硬化有关。常烯政变德军刀病变帕里-伯格综合症（PRS），其中涉及皮下组织和面部骨骼偏侧萎缩没有皮肤或头皮受累共存。

　　在LS烯政变德军刀最常描述脑部病变是颅内钙化，其特征在于同侧皮肤损害，并出现在T2加权核磁共振成像（MRI），为低信号脑白质病变。T2加权MRI上的高信号白质病变也常见于这些患者。LS en coup de saber中描述的其他神经影像学异常包括脑血管萎缩，深白色和灰质结构中的高度增强，脑血管系统的非特异性改变和颅内动脉瘤。

　　脑海绵状血管瘤是位于中枢神经系统中的血管畸形。它们存在于约200名患者中，约20％的海绵状血管瘤与自体显性遗传的家族性疾病有关。海绵状血管由缺乏平滑肌支持的血管组成，因此易于破裂，可导致出血，中风，癫痫发作，甚至死亡。据我们所知，没有报道描述LS en coup de saber患者同侧的多个海绵状血管瘤。在此，讨论了两个大型学术机构中两名患有LS en coup de saber和同侧海绵状血管瘤的患者的诊断，治疗和结果。

案例介绍

　　LS en coup de saber患者被发现通过MRI进行脑海绵状血管瘤。这个孩子是看到LS en coup de saber的4个孩子中的一个，在59个LS和硬斑病患者中，这个机构超过10年，并且他是通过MRI用海绵状瘤成像的4个LS en coup de saber儿童中唯一的一个。使用世界范围的儿科风湿病电子列表服务，确定了多伦多病童医院的另一名患者，具有相同的两个条件。这个独特的孩子是在多伦多20多年期间观察到的超过300名LS患者（约70名LS en coup de saber患者）中发现的，并且之前没有脑海绵状血管瘤患者。然而，并非所有患者都接受了神经影像学检查。本研究报道了这两名患者。

案例1

　　一名13岁的白人男性，自3岁起患有LS / PRS，用于评估最初用托吡酯治疗的两种全身性强直 - 阵挛性癫痫发作。虽然患者注意到6个月的头痛恶化史，但之前没有发烧或创伤。脑电图是正常的，但外部核磁共振显示脑部右侧有脑沟消失。此外，右侧有弥漫性白质增加的信号和T2天赋序列。最后，MRI显示多个右侧低密度产生回声序列，可能代表微出血或钙化。进一步的诊断评估被拒绝，并且他开始使用托吡酯50mg，每天两次，没有注意到额外的癫痫发作活动。然后他被转介到儿科风湿病专家进行进一步的评估和治疗。在9个月后的初步评估中，在面部右侧中线附近发现了一个con coup de saber病变，从鼻子延伸到发际线，并且每个家庭都陷入了凹陷状态。注意到病变色素减退，带有紫罗兰色的边界。在他的头部中部靠近顶点并且正好位于脸部右侧中线的右侧，直径约为1.5厘米，深度为0.5厘米。他身上没有其他病变，也没有全身病。眼科检查未发现眼部炎症。在介绍风湿病后，由于病变似乎越来越严重，头痛和癫痫发作正在进行，患者最初接受泼尼松40 mg，每日两次，持续一个月，在2-3个月内逐渐减少，甲氨蝶呤25 mg注射每周皮下注射一次。在接下来的一年中，患者继续服用甲氨蝶呤，剂量范围为每周12.5至25毫克。在这种治疗中，皮肤病变显着改善（较少紫外线和较少硬化）。在此期间，患者也没有癫痫发作。经过大约1年的成功治疗，家人选择停用甲氨蝶呤，而他在明年仍然没有得到持续的待遇。在他最初癫痫发作后大约23个月，患者被发现患有严重的头痛并且突然发生左侧偏瘫和瘫痪。MRI扫描显示右侧额顶区域有4 cm出血，有质量效应，右侧颞叶病变前方白质T2信号增加区域，右侧许多区域信号区域以点状方式丢失半球，最符合多个右侧海绵状血管瘤。然而，如果没有活组织检查，其他原发性血管病变不能正式排除。伴随的MRI / MRA（MR血管造影）显示相同（在他最初癫痫发作后大约23个月，患者被发现患有严重的头痛并且突然发生左侧偏瘫和瘫痪。MRI扫描显示右侧额顶区域有4 cm出血，有质量效应，右侧颞叶病变前方白质T2信号增加区域，右侧许多区域信号区域以点状方式丢失半球，最符合多个右侧脑海绵状血管瘤。然而，如果没有活组织检查，其他原发性血管病变不能正式排除。伴随的MRI / MRA（MR血管造影）显示相同（在他最初癫痫发作后大约23个月，患者被发现患有严重的头痛并且突然发生左侧偏瘫和瘫痪。MRI扫描显示右侧额顶区域有4 cm出血，有质量效应，右侧颞叶病变前方白质T2信号增加区域，右侧许多区域信号区域以点状方式丢失半球，最符合多个右侧海绵状血管瘤。然而，如果没有活组织检查，其他原发性血管病变不能正式排除。伴随的MRI / MRA（MR血管造影）显示相同（在右半球的许多区域，信号区域以间断的方式褪色，最符合多个右侧海绵状瘤。然而，如果没有活组织检查，其他原发性血管病变不能正式排除。伴随的MRI / MRA（MR血管造影）显示相同（在右半球的许多区域，信号区域以间断的方式褪色，最符合多个右侧海绵状瘤。然而，如果没有活组织检查，其他原发性血管病变不能正式排除。伴随的MRI / MRA（MR血管造影）显示相同。手术干预有所减少，但持续关注中枢神经系统炎症，患者入住儿科重症监护病房并开始服用托吡酯，霉酚酸酯（MMF）和泼尼松。患者有局灶性神经功能缺损，但其他方面表现良好，每天两次MMF 1500 mg，每日40 mg泼尼松，每日50 mg托吡酯出院。泼尼松在3个月内断奶。患者保持MMF，并且在8个月的过程中剂量逐渐减少至每天1,500mg。皮肤病变保持稳定，但患者在出血后6个月出现复发性部分性癫痫发作，称为左臂和腿部屈曲持续3-4分钟。没有局灶性神经系统改变，患者' 托吡酯每日增加至100毫克。此时患者没有随后的癫痫发作。虽然他的左下肢继续痉挛，但他接受了广泛的身体康复治疗并取得了显着的进步。在运动测试中，他的脸部，手臂和腿部确实有轻微的左侧偏瘫。它在手臂中最突出，远端比近端更明显。他以轻微的偏瘫步态行走，右侧力量依然良好。在阿拉巴马州儿童医院接受治疗两年的整个过程中，患者检测出红细胞沉降率升高或C-反应蛋白，抗核抗体，类风湿因子，硬皮病-70抗体，双链DNA抗体阴性，狼疮抗凝血，抗中性粒细胞胞浆抗体。

案例2

　　一名9岁女孩被转介至病童医院皮肤科诊所，有6个月的两个面部病变病史，一个涉及右前额，第二个涉及右脸颊。这开始于脸颊上的一角硬币大小的病变并扩散。没有先前感染，创伤或旅行的历史。没有头痛或眼部症状，她还不错。检查显示线状病变涉及前额的右侧，中央白色增厚的硬化区域被紫罗兰边缘包围。一个类似的斑块位于右脸颊上，外观相似。眼窝不受影响。眼科评估不包括葡萄膜炎。对面部硬斑病进行诊断并用静脉注射甲基强的松龙（30 mg / kg /剂）进行治疗，每日3次，每次间隔4周，共3个疗程。此外，最初以每日两次剂量开始泼尼松1mg / kg并且断奶超过6个月。甲氨蝶呤15mg / m2每周一次与每天1毫克叶酸一起开始。在这种治疗中，病变明显改善; 有软化，紫红色变色消失，病变变小。由于线性病变中有一些轻度的坚硬，8个月后甲氨蝶呤每周一次增加至20毫克并皮下注射。三年后，甲氨蝶呤开始断奶。在她的治疗过程中，她没有新的病变或初始病变的进展。她的肝转氨酶有两个轻微升高，自发消退，几个口腔溃疡，在甲氨蝶呤治疗一周后迅速消退。在甲氨蝶呤最初断奶两个月后，患者抱怨左手和脚麻木。她有一个没有见过的摔倒，但后来似乎很好并且上学了。几个小时后，她的左侧开始出现二次全身强直 - 阵挛性发作。它需要地西泮来控制。之前没有发烧或创伤。一般的体检是正常的。眼科评估正常。她接受了苯妥英和地塞米松治疗。CT扫描显示右侧顶叶有1.8×2.0 cm的高密度病灶，最可能代表出血而无明显增强。存在中等量的周围血管源性水肿并且没有梗塞的迹象。伴随的MRI还显示梯度回波T2成像上的多个较小的低信号病变，表明病变最可能代表已经出血的海绵状血管瘤。9天后进行的MRI显示病灶大小明显减少，水肿已消退。由于其他小的海绵状瘤，还有多个额外的较小的病灶，涉及右侧大脑半球，可能代表钙化或含铁血黄素。患者因卡马西平出院，仍无癫痫发作，并且做得非常好。她的神经系统检查正常，没有认知缺陷。