脑海绵状血管瘤（CCM）也叫脑海绵状血管畸形，其特征是不规则聚集的小薄壁血管。这些异常血管簇可发生在脑和脊髓卡的任何部位，尽管多数存在于白质中。他们可以是进步的，但不是癌症。这些异常血管充满缓慢或停滞的血液并且易碎。由病变引起的出血或由扩大的病变引起的神经组织移位是临床症状的根本原因。

　　据估计，CCM对人口的影响高达0.5％。大约80％的病例以散发形式发生（没有家庭组织学），20％的病例以遗传（家族）形式发生。散发病例通常只有一个病变，而家族病例往往存在多个病变。两种形式的CCM的病变大小可以从几毫米到几厘米不等。

　　大约60％的家族性病例是有症状的，其中大多数在20-30岁时出现症状。散发形式的症状性病例的百分比不易评估。一般而言，CCM可以在任何年龄发展，对男性或女性或特定种族人口没有偏好。在所有确诊的病例中，约25％是儿童。

症状和诊断

　　CCM疾病的症状是不同的神经系统表现，包括：癫痫发作，非特异性头痛，进行性或暂时性局灶性神经功能缺损（如颅神经缺损，感觉缺陷，视力或言语困难，手臂或腿部无力，头晕，恶心和呕吐，平衡问题，肌肉协调或记忆）。

　　CCM根据这些症状和MRI扫描进行诊断。对于非典型MRI患者，CCM基因的基因检测对于确定诊断是必要的。对于具有多种病变的诊断患者，CCM疾病特征的家族史或非常年轻的发病年龄，建议对患者和相关家庭成员进行基因检测。

原因

　　家族性CCM病例的遗传学研究已发现突变是CCM1，CCM2或CCM3引起CCM病变。这三种基因的突变占所有家族病例的约90％，其余10％的原因来自其他未知原因。

　　在散发的CCM病例中也发现了这三种基因的体细胞突变。在这三个基因中，CCM1和CCM2基因的突变更常见，共占家族病例的70-80％，而CCM3基因的突变占家族病例的约15％。

　　但CCM3基因的突变导致更大的病变负担和更高的风险和早期出血，通常在10岁以内。CCM3突变患者更容易因病变负担和反复出血而受到破坏。

治疗

　　目前没有可用于治疗CCM的药物。唯一的治疗选择是手术切除。手术决定需要根据接近病变位置的手术风险和生命治疗出血或神经元组织移位的风险来做出，特别是对于CCM病变的脑干病例。

　　在确诊CCM后，通常每年对患者进行MRI检查，以评估诊断病变和任何新的无症状病变的稳定性。如果是症状，则提供癫痫发作和头痛的治疗。根据近期严重出血或严重致残性癫痫发作或神经功能缺损患者的风险评估外科手术。

研究了解这种疾病

　　自从鉴定出三种疾病基因以来，世界各地的科学家们都在努力了解这些基因在正常生活中的作用以及这些基因的损害如何导致疾病。科学家利用动物模型和培养的人体细胞，发现三种基因共同产生的蛋白质可以维持血管细胞之间的紧密相互作用。这些蛋白质对于血管中腔的形成是必需的。

　　出生前完全丧失这些基因的动物不能形成支持血流的功能性血管系统。使用遗传工具删除疾病基因，小鼠将形成模仿人类的CCM病变。通过这种模仿动物模型，科学家们发现了一些对CCM病变形成至关重要的其他蛋白质，这些蛋白质被认为是潜在的药物靶点。

　　使用最先进的工具，Centenary研究所和宾夕法尼亚大学的科学家们最近发现了3种额外的蛋白质，这些蛋白质介导受损CCM蛋白的功能。遗传地删除它们中的任何一个足以防止CCM疾病的发展。因此，阻断任何这些蛋白质的产生或活性将潜在地治疗CCM疾病。Centenar的郑实验室。y研究所目前正与蒙纳士制药科学研究所的医学化学家合作，寻找一种药物来阻断这些异常增加的蛋白质。

　　目前，两种针对特定蛋白质活性的药物，名为ROCK，正在美国的两家小型生物技术公司中开发。两者仍处于细胞培养和动物研究的早期测试阶段，因此尚不清楚它们是否足够有效以达到临床试验阶段。