脑海绵状血管畸形（CCM）是脑和脊髓中的血管畸形，包括紧密聚集的，扩大的毛细血管通道（洞穴），具有单层内皮，没有成熟的血管壁元件或正常介入的脑实质。CCM的直径范围从几毫米到几厘米。CCM随着时间的推移而增加或减少并且数量增加。可以识别数百个病变，这取决于人的年龄以及所使用的脑成像的质量和类型。尽管已经在婴儿和儿童中报道了CCM，但在第二和第五十年间，大多数患者发现癫痫发作，局灶性神经功能缺损，非特异性头痛和脑出血。高达50％的患有FCCM的人在其一生中仍然没有症状。

　　可考虑手术切除与顽固性癫痫发作相关的病变或复发性出血或肿块效应的局灶性缺陷。癫痫发作和癫痫的治疗是有症状的。头痛是以对症和预防方式进行管理的。急性和慢性神经功能缺损可通过康复治疗。

　　监测：在经历新的神经系统症状的个体中指示具有梯度回波（GRE）或磁敏度加权成像（SWI）的脑MRI成像。

　　对有风险的亲属进行评估：所有年龄段的无症状高危亲属可通过分子遗传学检测（如果已知家族特异性致病变异）进行评估，以便早期诊断和监测发生CCM的高风险人群。有症状的亲属可以进行具有特殊序列（GRE或SWI）的脑MRI，以确定病变的存在，大小和位置。

　　妊娠管理：建议在分娩前一年进行基线MRI确定病变位置; 患有近期脑部或脊髓出血，癫痫或偏头痛的FCCM孕妇在怀孕期间需要进行更密切的监测; 患有FCCM的个体在怀孕期间出现症状性脑出血的风险高于散发性CCM患者; 癫痫发作是妊娠期CCM出血最常见的症状; 怀孕期间接触抗癫痫药物可能会增加胎儿不良后果的风险，但通常建议这样做，因为胎儿风险通常低于胎儿暴露于未经治疗的母体癫痫症的风险。

遗传方式

　　家族性CCM以常染色体显性遗传方式遗传。具有从头病原体变体的受影响个体的比例是未知的。具有FCCM的个体的每个孩子具有遗传致病变体的50％的机会。如果已在家族中鉴定出致病变体，则可以对风险增加的妊娠进行产前检测。

组织病理学

　　密集聚集的扩大毛细血管通道（洞穴），范围从2到55毫米（平均值：8毫米），单层内皮没有正常的成熟血管壁元件或介入的脑实质。血栓形成和内和出血外出血。近期出血可伴有水肿。家族史，两名或两名以上患有脑海绵状血管畸形（CCM）的家庭成员（包括先证者）。注意：具有单一CCM的个人可能具有家族性CCM; 因此，在没有CCM家族史的个体中存在单个CCM（即，单纯病例）并不排除家族性CCM（FCCM）的诊断。

建立诊断

　　家族性脑海绵状血管畸形（FCCM）的诊断是在先证者中确定的，具有以下任一或两者：

　　多个CCM，或一个CCM，以及至少一个具有一个或多个CCM的其他家庭成员通过分子遗传学检测鉴定KRIT1，CCM2或PDCD10中的杂合致病变体分子检测方法可包括连续单基因检测，多基因组的使用和基因组检测。

　　系列单基因检测。首先（顺序或同时）进行KRIT1，CCM2和PDCD10的序列分析，然后如果未发现致病变体则进行基因靶向缺失/重复分析。