| 海绵状血管瘤新闻动态 |
从急性儿童期脑出血到晚发性脑膜瘤的突变 |
家族性脑海绵状血管畸形的特征是由薄壁渗漏的毛细血管组成的多个病变，其可导致脑内出血，癫痫发作和神经缺陷。家族性型是由基因突变引起的常染色体显性疾病。家族性例相同的遗传突变可以具有可变的症状和疾病的严重程度呈现甚至同一家族成员之间。这种可变性背后的因素知之甚少，但可能包括遗传修饰因子或流行病学因素，例如肥胖或高血压。
家族性脑海绵状血管瘤是由于三种基因和之一的功能丧失突变引起的血管畸形。该疾病遵循常染色体显性遗传。主要症状是头痛癫痫发作，脑出血和局灶性神经功能缺损。然而如下面的具有分离的突变的三代家族所示，外显率降低并且临床表现可以变化。海绵窦海绵状血管瘤通常被误诊为脑膜瘤，神经鞘瘤或鞍旁垂体瘤。在加权成像上海绵窦海绵状血管瘤显示出显着的均匀高信号明显比脑膜瘤和垂体瘤更明亮。虽然在加权成像上显示为高信号，但与海绵窦海绵状血管瘤相比神经鞘瘤的信号是异质的。此外在对比增强磁共振成像上海绵窦海绵状血管瘤均匀增强，并且在动态增强磁共振成像上可以发现增强的逐渐扩展。
指数患者出现急性步态紊乱右侧偏瘫和呕吐。磁共振磁化率加权成像显示左侧中央海绵状血管的急性脑内出血。此外在两个半球和幕下区域分布有多个较小的海绵状瘤。出血性病变通过外科手术治疗，男孩从神经系统症状恢复。回顾性地，父母报告说他有轻微的肌张力减退症从早期开始，他的动作里程碑明显晚于他的双胞胎双胞胎兄弟。在目前的六岁时这个男孩有适合年龄的发育，没有任何偏瘫迹象。男孩的母亲经历了短暂的左侧上睑下垂和瞳孔缩小，右手轻度笨拙导致多个幕上海绵状瘤的检测。她目前已多岁并未出现任何进一步的神经症状。体格检查显示手臂腿部和腰部有三个带蓝色的皮下结节，手掌上有几个针头大小的红点。
对家族性家族性脑海绵状血管瘤进行了初步诊断，并且在指数患者中对基因的直接测序显示了外显子中典型但以前未发表的杂合的一个碱基对缺失。预计该缺失会导致移码和过早终止密码子。在母亲身上发现了相同的突变。家族史显示这位外祖父有着非特异性临床症状的病史，例如自五十多岁以来间歇性视力模糊头晕和搔痒。他被诊断出有四个外侧硬脑膜脑膜瘤，用伽玛刀放射外科手术治疗。由于未进行组织活检因此无法获得诊断的组织病理学证据和磁敏感加权磁共振成像扫描显示两个半球中有多个小海绵状血管瘤数据未显。祖父也接受了基因检测，并被确认为家族性的携带者突变也是如此。
在这里我们展示了分离突变的三代家族的广泛临床表现。临床特征包括指数患者出现急性儿童期脑出血，母亲轻微皮损以及外祖父多发脑膜瘤。这些发现强调了突变携带者的高家庭内表型变异性。突变导致约遗传性脑海绵状血管畸形。先前已经报道了突变患者的早发性暴发性脑出血，并且在该亚组中似乎比在或突变携带者中更普遍。已经鉴定出一组突变携带者，其具有实质家族性脑海绵状血管瘤和基于硬脑膜的病变，其显示脑膜瘤的典型磁共振成像特征。先前对单纯硬脑膜磁共振成像病变患者的组织学研究表明，这些病变是海绵状血管瘤。因此对于突变携带者基于硬脑膜的病变，假设具有相同的组织病理学性质。然而直到最近才缺乏组织学证据。有人首次提出了三例患有硬脑膜病变的组织学数据，其中已证实有突变。值得注意的是作者能够证明这些病变中至少有一些是组织学上真正的脑膜瘤。这一发现很重要，因为脑膜瘤和海绵状瘤通常表现出不同的生物学行为。多发性海绵状血管瘤只应在发生进行性神经功能缺损时进行治疗，而脑膜瘤通常逐渐生长有时甚至是侵入性的，因此需要在出现神经功能缺损之前进行手术切除。
本案例突出了由家族性突变引起的广谱临床表现。它强调了彻底的谱系分析的重要性，并应提高人们对突变是多发性脑膜瘤的潜在原因的认识。 |
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| INC国际神经外科医生集团是个由世界顶尖的神经外科教授自发组织成立的医生集团，成员教授均由世界神经外科联合会(WFNS)及各国神经外科协会主席级别的教授组成。他们分别代表美国、欧洲、日本乃至全世界最顶尖的神经外科水平，分别任职各自领域的世界相关协会主席。每名教授均在各自领域推动了世界神经外科水平的发展。 |
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